El dolor en las enfermedades raras

26 de abril de 2023

El problema de salud más frecuente

Según la Encuesta Europea de Salud en España de 2020 (EESE 2020), el dolor físico de cualquier intensidad afecta al 40,26% de la población mayor de 15 años1, y es uno de los motivos de consulta más frecuentes en Atención Primaria2. Las mujeres son las más afectadas con un 47,54%, frente a un 32,54% de los hombres1. Además, la prevalencia de dolor aumenta con la edad, y encontramos que el 56,69% de la población mayor de 65 años lo padece, siendo el 70,91% en los mayores de 85 años1. En cuanto a su intensidad, el 11,68% de los mayores de 65 años refieren dolor de intensidad extrema1.


El dolor en las enfermedades raras

Figura 1. Figura adaptada de Instituto Nacional de Estadística. Encuesta Europea de Salud en España (EESE 2020). Accessed February 2, 2023. https://www.sanidad.gob.es/estadEstudios/estadisticas/EncuestaEuropea/EncuestaEuropea2020/EESE2020_inf_evol_princip_result.pdf1


Además, el dolor puede a su vez clasificarse en función de su fisiopatología. Si el dolor persiste más de 3-6 meses, se trata de un dolor crónico, y este puede ser benigno o maligno (todos los dolores secundarios a un proceso oncológico o sus tratamientos)3.

Todos estos tipos de dolor pueden a su vez clasificarse en función de su fisiopatología. El transmitido por el sistema somatosensorial será nociceptivo si tiene su origen en un tejido corporal: visceral si procede de órganos internos y somático si es del resto de tejidos del cuerpo. Si el sistema somatosensorial se altera por una lesión o enfermedad evidenciable se trata de un dolor neuropático. Por último, el dolor psicógeno es el que no puede atribuirse a una causa orgánica3.

Los médicos de Atención Primaria saben que el 37% de las personas que consultan por dolor son pacientes oncológicos (hasta un 67,6% de los pacientes con enfermedad avanzada padecen dolor). También, que en la mayoría de sus pacientes (71% en algunos estudios) el dolor es de origen musculoesquelético2. No en vano, las enfermedades reumáticas son la primera causa de incapacidad y el 20% de la población adulta las padece, sobre todo vinculadas a patologías degenerativas como la osteoporosis o la artrosis3.

El dolor en las enfermedades raras

Tabla 1. Prevalencia de distintas enfermedades reumáticas en la población general3.


Sin embargo, en ocasiones aparecen pacientes que no se incluyen en los patrones normales, cuyo dolor presenta aspectos que no encajan en la práctica habitual. Son dolores de origen diferente, con una cohorte de síntomas que pueden desconcertar al clínico. En estos casos, podemos estar ante una de las muchas enfermedades raras que cursan con dolor.


Los quistes de Tarlov

Uno de estos casos podría responder a los quistes de Tarlov (QT). También son conocidos como quistes perineurales o de la raíz nerviosa del sacro. Se trata de dilataciones de las vainas de la raíz nerviosa, que forman sacos llenos de líquido cefalorraquídeo (LCR) y que pueden causar una radiculopatía progresivamente dolorosa4,5. Pueden formarse en cualquier sección de la columna vertebral y hasta en un 11% de los pacientes aparecen en más de una ubicación de la columna4.

El dolor en las enfermedades raras

Figura 2. (a) Exploraciones sagitales y (b) axiales de resonancia magnética que muestran múltiples quistes de Tarlov en el nivel sacro S2 que causan erosión ósea.


Aunque la literatura muestra un amplio rango de incidencias, un meta-análisis realizado con 13.266 pacientes de 22 estudios muestra una prevalencia global agrupada del 4,27%5. En este trabajo también se muestra que sólo alrededor del 15,59% manifiesta síntomas5.

Se piensa que los QT son un hallazgo radiológico común, frecuentemente asintomático, de forma que en ausencia de síntomas, o incluso mínimamente sintomático, puede quedar sin informar por el radiólogo, o no ser considerado por el médico que pidió la prueba4,5. Si el quiste ha estado presente durante años puede aparecer erosión y remodelación del hueso sacro u otras vértebras de la columna4. En determinadas condiciones, los quistes se llenan con más LCR comprimiendo importantes fibras nerviosas lo que origina una variedad de síntomas que incluyen el dolor crónico4.

La causa de la formación de los quistes es desconocida, pero sí se conocen algunos mecanismos que pueden provocar un aumento de la presión del LCR, aumentando su flujo a los quistes y aumentando su volumen, provocando la sintomatología. Entre aquellos estarían las lesiones traumáticas (caídas, accidentes de coche…), levantar objetos pesados, el parto y las anestesias epidurales4. También se ha observado su empeoramiento durante los brotes de herpes simple, sin que este, ni ningún otro virus sea la causa de los QT4. Además, se ha evidenciado que las mutaciones de colágeno o los trastornos del tejido conectivo (Marfan, Ehlers-Danlos, Sjorgen…) predisponen al desarrollo de los quistes4.

En cuanto a la sintomatología, es muy variada, lo que dificulta su identificación. Incluye dolor en la parte baja de la espalda, especialmente en nalgas, piernas y pies; dolor en pecho, parte superior de la espalda, cuello, brazos y manos; debilidad o calambres en piernas, pies, brazos y manos; parestesias según la localización de los quistes; dolor sentado o de pie; dolor al estornudar o toser; incapacidad para vaciar la vejiga o retención de orina; cambios en los hábitos intestinales; inflamación del área sacra; dolor, presión y sensibilidad en función de la localización del quiste; dolores de cabeza, a veces acompañado de visión borrosa, doble o presión tras los ojos; ciática; dolor vaginal, pélvico y/abdominal; síndrome de piernas inquietas; disfunción sexual…4,5

El diagnóstico se realiza con RMN, TAC o mielograma y la aspiración del LCR de los quistes, si alivia los síntomas, puede confirmarlo. Sin embargo, aunque la aspiración del LCR alivie el dolor del paciente, los quistes vuelven a llenarse de LCR por lo que no es una solución definitiva4. Se ha intentado sellar los quistes con pegamento de fibrina, evitando que vuelvan a llenarse de LCR. Aunque se consiguen alivios a largo plazo, sigue considerándose una solución temporal4.

Otros tratamientos que se han intentado son el TENS (estimulación nerviosa eléctrica transcutánea) que ha mostrado su utilidad en algunos casos. En cuanto al ejercicio, con frecuencia es contraproducente, mientras que otros tipos de fisioterapia como el calor o los ultrasonidos han dado mejores resultados4.

El pronóstico de los QT es variado, desde pacientes que sufren incapacidad, hasta los que mejoran notablemente. Para mejorar este pronóstico, es necesaria la formación de los profesionales de la salud, tanto en su identificación como en su manejo4.


Südeck: síndrome de dolor regional complejo

El Síndrome de Dolor Regional Complejo (SDRC) es una condición crónica caracterizada por hiperalgesia y alodinia que afecta principalmente a las extremidades y frecuentemente se desarrolla tras un trauma o una cirugía en las mismas6. Su definición y diagnóstico ha evolucionado a lo largo de la historia, y ha sido denominado “distrofia simpática refleja”, “causalgia”, “algoneurodistrofia” o “atrofia de Südeck”6.

Actualmente se consideran dos tipos de SDRC: el tipo I aparece en pacientes sin un daño nervioso confirmado, mientras que en el tipo II se identifica un daño nervioso claro. Sin embargo, el diagnóstico se basa con frecuencia en los hallazgos clínicos, ya que no hay pruebas específicas6.

La presentación clínica y la progresión del SDRC es variable y algunos pacientes sufren un grave deterioro de su calidad de vida, con un mal pronóstico a pesar del tratamiento. Por eso el diagnóstico e inicio de tratamiento precoces son fundamentales para limitar la progresión y mejorar la calidad de vida6.

En un estudio realizado en EEUU publicado en 2016 con datos recogidos entre 2007 y 2011 sobre 33 millones de pacientes dados de alta del hospital, el 0,07% recibieron un diagnóstico de SDRC. En un trabajo posterior con 6,5 millones de pacientes de la base de datos de la Truven Market Scan Commercial and Medicare Supplemental, se estableció una prevalencia del 1,2%6.

Entre los factores de riesgo desencadenantes más frecuentes nos encontramos con las lesiones de las extremidades, como fracturas, los esguinces o la cirugía. El orden según su frecuencia sería: fracturas (42%), otras lesiones traumáticas severas excluyendo las fracturas (21%), la cirugía (12%), el síndrome del túnel carpiano (7%) y el 7% no tendrían un desencadenante claro6. Aunque su influencia en la prevalencia del SDRC es relativamente pequeña6.

Otros factores de riesgo identificados son el sexo femenino, raza caucásica, ingresos domésticos medio-altos, y la presencia de comorbilidades como depresión, abuso de drogas o cefalea6. Sin embargo, la obesidad, diabetes, hipotiroidismo y anemia, se asocian a tasas más bajas de SDRC6. La fibromialgia está asociada a un riesgo 2,5 veces superior de padecer SDRC6.

La patofisiología no es muy conocida, pero hoy en día se admite que el SDRC se debe a una respuesta anormal del tejido al trauma, además de una sensibilización del sistema nervioso central y periférico, acompañado de cambios inflamatorios y desregulación autonómica.

El curso clínico se desarrolla en dos fases. En la fase aguda o caliente, se liberan moduladores pro-inflamatorios (IL-6, IL-1β y TNF-α), mientras que en la crónica o fría se activan los queratinocitos, fibroblastos y osteocitos6.

El diagnóstico se realiza siguiendo los llamados criterios de Budapest (2003), que exigen la presencia de dolor desproporcionado al evento desencadenante y al menos un síntoma vasomotor, sudomotor/edema o trófico en el momento de la evaluación. Otro criterio es que no haya otra causa diagnóstica que explique mejor la clínica6.

El tratamiento precisa un enfoque multidisciplinar en el que intervienen especialistas en educación del paciente, fisioterapia y terapia ocupacional, psiquiatría y medicina del dolor, junto con intervenciones farmacológicas y quirúrgicas. Las terapias física y ocupacional son componentes iniciales clave para ayudar a los pacientes a superar su miedo al dolor y su cinesofobia6.

En cuanto a la medicación, se usan tratamientos sintomáticos con el objetivo de facilitar que el paciente participe en la rehabilitación. Entre ellos se encuentran los corticoides y los AINE, aunque estos tienen poca evidencia.

Los bifosfonatos han mostrado efectos positivos, sin embargo, el mecanismo es desconocido. La gabapentina ha demostrado también buenos resultados, aunque la evidencia es corta. Otros tratamientos usados son la ketamina y los antioxidantes (básicamente vitamina C).

También se indican algunas técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas como el bloqueo simpático o estimulación magnética transcraneal. Se está investigando el uso futuro de micofenolato como inmunosupresor, ya que hay una evidencia anecdótica que indicaría que mejora el dolor neuropático6.


Púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch se denomina hoy vasculitis por inmunoglobulina A (IgA), y se define como una vasculitis leucocitoclástica (de vasos pequeños con infiltrado predominante de neutrófilos), mediada por complejos inmunes.

Se caracteriza por una púrpura palpable no trombocitopénica, dolor abdominal y artritis7. Suele ser autolimitada, pero un subgrupo de pacientes experimenta un curso remitente-recidivante. Las complicaciones más frecuentes son la glomerulonefritis y las hemorragias gastrointestinales7.

El dolor en las enfermedades raras

Figura 3. Progresión de la erupción en la vasculitis de inmunoglobulina a. (A) Etapa temprana. (B) Aparecen pápulas eritematosas, petequias y púrpura durante días o semanas. (C) Petequias y púrpura en diferentes etapas de desarrollo; obsérvese el aspecto de color herrumbre de las lesiones más antiguas. Figura adaptada de Reamy BV, et al. 20207.


Es la vasculitis más frecuente en niños, en los que aparece en 3-26,7 de cada 100.000. En los adultos la incidencia es de 0,8-1.8 cada 100.000. En los menores de 2 años, la afección suele ser leve y más común en otoño e invierno, sin embargo, en los adultos es más grave, con peores resultados y sin patrón estacional7.

Se debe a depósitos inmunes de IgA en el sistema gastrointestinal, articulaciones, la piel y los riñones7. Se cree que varias infecciones bacterianas pueden desencadenarla, como el streptococcus, parainfluenza y el parvovirus humano. También se piensa que algunas citoquinas y quimioquinas podrían estar implicadas en su desarrollo. Incluso varios trabajos la relacionan con mutaciones en alelos de HLA. Sin embargo, la patofisiología aún no se ha establecido completamente7.

Se debe sospechar el diagnóstico de vasculitis de IgA en presencia de púrpura palpable junto con artralgia (75% de los pacientes) y dolor abdominal (50-65%)7.

El diagnóstico diferencial debe descartar la púrpura trombocitopénica inmune, abuso infantil, alteraciones de la coagulación, reacciones medicamentosas, púrpura senil, sepsis meningocócica, fiebre mediterránea familiar, fiebre de las Montañas Rocosas, leucemia aguda, síndromes de insuficiencia de médula ósea y otras vasculitis7.

La Liga Europea contra el Reumatismo junto con la Sociedad Europea de Reumatología pediátrica publicaron unos criterios diagnósticos con un 100% de sensibilidad y un 87% de especificidad en niños y 99% y 86% en adultos7.

El dolor en las enfermedades raras

Tabla 2. Adaptada de Reamy BV, et al. 20207.


La sintomatología incluye la vasculitis que típicamente sigue a una infección respiratoria. Mientras que los niños presentan más artralgia y dolor abdominal, los adultos cursan con edema en las extremidades inferiores e hipertensión7. La artralgia es más frecuente en rodillas y tobillos que en articulaciones pequeñas y la artritis es temporal y no daña las articulaciones7.

La púrpura comienza como pápulas eritematosas que evolucionan a petequias y púrpura palpable y que puede extenderse, sobre todo en superficies extensoras y sujetas a presión7. El dolor abdominal es tipo cólico y puede ser severo. La enfermedad renal aparece en el 50% de los casos. También puede aparecer una leve fiebre7.

El tratamiento de soporte debe ser la primera opción, ya que la vasculitis por IgA se resuelve espontáneamente en el 94% de los niños y el 89% de los adultos. Las manifestaciones cutáneas no requieren tratamiento, y el dolor articular puede controlarse con paracetamol o AINE, aunque estos últimos están contraindicados en presencia de afectación renal, en cuyo caso habría que acudir al nefrólogo7.

La artralgia y el dolor abdominal pueden resolverse antes en los niños con el uso de prednisona, aunque sólo debe usarse en casos de dolor severo, ya que en cualquier caso se resolverán espontáneamente7.

Algunos factores pueden predecir la necesidad de hospitalización: orquitis, dolor abdominal moderado o severo, artritis en dos o más articulaciones, proteinuria, sangrado gastrointestinal e incapacidad para andar7.

La gravedad de la vasculitis por IgA radica en la afectación renal. Cualquier enfermedad renal basal previa a la nefritis IgA aumenta el riesgo de progresión a enfermedad renal terminal; sin embargo, se sabe menos sobre los factores predictivos de la progresión renal en adultos. Los adultos tienen un riesgo del 11% de padecer enfermedad renal terminal y del 13% de sufrir insuficiencia renal grave.


A veces, el médico de Atención Primaria se desconcierta ante unas manifestaciones dolorosas que difieren de lo que es habitual. Aunque son poco frecuentes, puede encontrarse ante los quistes de Tarlov, el Síndrome de Dolor Regional Complejo o la Púrpura de Schonlein-Henoch, o cualquier otra de las muchas enfermedades raras que cursan con dolor.


Autores


  • Referencias

    1. Instituto Nacional de Estadística. Encuesta Europea de Salud en España (EESE 2020). Accessed February 2, 2023. https://www.sanidad.gob.es/estadEstudios/estadisticas/....

    2. Calsina-Berna A, Moreno Millán N, González-Barboteo J, Solsona Díaz L, Porta Sales J. Prevalencia de dolor como motivo de consulta y su influencia en el sueño: experiencia en un centro de atención primaria. Aten Primaria. 2011;43(11):568-575. doi:10.1016/j.aprim.2010.09.006

    3. MANUAL DE TRATAMIENTO DEL DOLOR CRÓNICO PARA RESIDENTES. Sociedade Galega para o Estudio e Tratamento da Dor e Coidados Paliativos. Accessed February 2, 2023. https://sgador.com/es/portfolio-item/manual-de-tratamiento-del-dolor-cronico-para-residentes/

    4. Info | Tarlov Cyst Disease Foundation. Accessed February 2, 2023. https://www.tarlovcystfoundation.org/info/

    5. Klepinowski T, Orbik W, Sagan L. Global incidence of spinal perineural Tarlov’s cysts and their morphological characteristics: a meta-analysis of 13,266 subjects. Surg Radiol Anat. 2021;43(6):855-863. doi:10.1007/s00276-020-02644-y

    6. Taylor SS, Noor N, Urits I, et al. Complex Regional Pain Syndrome: A Comprehensive Review. Pain Ther. 2021;10(2):875-892. doi:10.1007/s40122-021-00279-4

    7. Reamy BV, Servey JT, Williams PM. Henoch-Schönlein Purpura (IgA Vasculitis): Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2020;102(4):229-233.

Comparta esta historia:

Contenido relacionado

Abordaje del dolor en la farmacia comunitaria en el entorno rural

Dolor crónico

22 de mayo 2023 Abordaje del dolor en la farmacia comunitaria en el entorno rural
La farmacia comunitaria en el mundo rural es un colaborador fundamental del médico de Atención Primaria y de la enfermería.
Profesionales sanitarios en el medio rural, tu aliado de confianza

Dolor crónico

16 de octubre 2023 Profesionales sanitarios en el medio rural, tu aliado de confianza
Según las estadísticas proporcionadas por el Instituto Nacional de Estadística (INE) y el Ministerio de Agricultura, los municipios que se consideran parte de la España rural albergan a un total de 7,529,579 personas, lo que equivale al 16% de la población total de España.
Guía para pacientes con dolor neuropático periférico

Libros y manuales

10 de marzo 2023 Guía para pacientes con dolor neuropático periférico
Esta guía para el paciente está diseñada para brindar información útil, consejos y respuestas a muchas preguntas que los pacientes con dolor neuropático periférico suelen hacerse.

Media:

La información proporcionada en Dolor.com no pretende sustituir el diagnóstico, el tratamiento o las recomendaciones de su médico. Si usted es un profesional sanitario, le recomendamos que lea atentamente las consideraciones generales para controlar el abordaje del dolor con cualquier fármaco que contenga un mecanismo de acción opioide.